使用Hielscher 超音波微量盤震盪器(UIP400MTP)進行的研究-多癌症早期檢測

論文重點

研究設計

• 對象：來自 ARIC（Atherosclerosis Risk in Communities）世代研究的參與者。
• 樣本：26 位後來確診癌症的受試者與 26 位年齡、性別、種族匹配的對照者。
• 時間點：
• Early plasma：距離診斷前 0–6 個月
• Very Early plasma：距離診斷前 3.1–3.5 年
• 檢測流程：

1. 使用 定向驅動基因面板（40 個基因、121 個區域）檢測 ctDNA。
2. 對檢出陽性的樣本進行 高深度全基因組定序（WGS），建立個人化突變面板。
3. 使用 SaferSeqS 雙股測序技術驗證突變，以確保高特異性。
4. 在樣本前處理階段，特別使用 Hielscher UIP400MTP 超音波微量盤震盪器，將白血球 DNA 剪切至平均 200bp，確保下游文庫製備與突變檢測的準確性。

主要結果

1. Early plasma（診斷前 6 個月內）
• 8/26（31%）癌症個案檢出 ctDNA，對照組全陰性。
• 突變類型與癌症種類一致，涵蓋大腸癌、胰臟癌、肺癌、乳癌、肝癌、直腸癌等。
• 這些個案皆在 4 個月內被臨床診斷。
2. Very Early plasma（診斷前三年以上）
• 6 位可取得早期樣本的個案中，有 4 位檢出相同突變，且突變等位基因頻率（MAF）比 Early plasma 低 8.6–79 倍。
• 使用個人化突變面板後，偵測敏感度顯著提升，甚至能在原本陰性樣本中檢出低頻突變。

討論與意義

• 可行性：首次證明 ctDNA 可在臨床診斷前三年以上被檢出，且無偽陽性。
• 技術要點：透過 UIP400MTP 高效、均一的 DNA 剪切，搭配深度測序與個人化面板，能精準檢出極低頻率突變，建立了超早期檢測的敏感度基準。
• 未來方向：增加血漿體積、結合多組學分析（蛋白質、甲基化、RNA、片段組學），有望提升檢測率並應用於臨床篩檢。

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